Pagrindinis psichologijaTuberozine? skleroze? (Q 85.1)

Tuberozine? skleroze? (Q 85.1)

apibrėžimas. Tuberozinas? Sklerozė? (TS) yra daugelio displazijų ir įvairių ligų paveldima progresuojanti A-D liga. Vargonai? navikas.

Istoriniai bruožai. 1920. J. van der Heve piešė? de? medus? Aš? klinikinis? poz? Neurofibromatozė, Von Hipela Lindau liga ir TS bei konceptualūs panašumai? Fakoma, apibūdinanti gerybinius navikus - hamartoma, būdinga visoms šioms ligoms. koncepcija? „Smegenys? Paviršinė tuberkuliozė? Sklerozė? D. M. Burneville'as 1880 metais apie sklerozės smegenis? Prisiminimai apie bulvių pokyčius? Nuoseklumas? Pirmasis F. D. von Rekklinghauseno aprašymas 1862 m. Širdies mioma? naujagimiui, nors jau 1832 m. ponas Reyeris pateikė? Sukurti angiofibromą? Medicinos atlaso iliustracijos. Histopatologiniai pokyčiai (displazija ir mielinizacijos sutrikimai) 1901 m. Apras? e? G. B. Pelici. H. Vogsas 1908 Nurode? TS charakteristika? Simptomai? Triada? - epilepsijos priepuoliai, intelekto atsilikimas ir adenoma sebaceum (riebalinių liaukų adenoma), įvykę iki XX a. pabaigos. Dešimtmetis buvo laikomas klasika. Sukūrus naujus vizualinio tyrimo metodus ir atlikus daugelį TS pacientų. Pacientas? Simptomai? Analizė atskleidė, kad TS ne visada pasireiškia visi šios triados ir jos simptomai. gali būti skirtingi. Tuberkuliozės komplekso terminas dabar plačiai naudojamas ir išsamiai apibūdina galimą. padauginti? skirtingais būdais vargonai? ir sistema? paz? eiti? serga TS.

Epidemiologija. TS paplitimas nėra tiksliai žinomas kaip kai kuriems pacientams.Liga rodo labai lengvus simptomus, kurie neleidžia jai išspręsti? Gydytoja. Labiausiai epidemiologinis? Tyrimai? Duomenys, kad TS paplitimas svyruoja nuo 1: 10 000 iki 1: 34 000 ir yra naujas kiekvienais metais? susirgus? yra nustatytas nuo 1: 200 000 iki 1: 400 000 gyventojų? Su vaisiaus vandenimis Dazine No. Pasaulyje gali būti apie 1 mln. TS seržantas? Iu? asmuo?.

genetika. Apie 40% TS yra paveldima kaip autosominis dominuojantis požymis, turintis nepilną genų įsiskverbimą. Taigi, kuris čia yra? vu? - nesveikas genų nešėjas? - Ar yra 50% rizika? perduoti ligą? Jūsų abiejų lyčių atžalos, net jei jos pačios turi geną? nes kaliniai jų neturi? Ligos požymiai. TS genai nesusiję? su lytinėmis chromosomomis, tai čia? Lyga? gan? lik? Iu? Tėvas ir motina gali perduoti vaikams. Kitai paciento daliai? TS vystosi spontaniškai. Mutacija? spermatogenezės ar oogenezės metu. Fritera ir kt. Ar 1987 m. Buvo nustatyta, kad mutacijos TS aptikimo genas yra 9q34 chromosomoje (TSC1) ir gamina baltymą? hamartina? Kitas naudojamas lokusas (TSC2)? Baltymų tuberino gamyba?, Pasirodė? yra 16p13.3 chromosomoje. Manoma, kad šie genai yra svarbūs slopinant naviką. Neuroblastų susidarymas ir poveikis? Migracija ir diferenciacija vaisiaus vystymosi metu.

patologija. Pagrindinis TS patologinis požymis yra hamartoma, kuri gali formuotis bet kuriame organe. Termina? „Hamartom Pass“? Albrechtas 1904 (graikų hamarteneinas - neteisingas). Hamartoma? susideda iš ribotos displazijos, būdingos jos organų audiniams, bet kuri dauginasi labai greitai. Ląstelė? Grupė? Šiai grupei augant, išsivysto gerybiniai, lokalizuoti, neinvaziniai navikai, kurie gali būti simptominiai. ne sukelti. Patinka? Organų audiniai paprastai yra visiškai normalūs. Hamartoma gali tapti piktybine (hamartoblastoma). Hamartija yra displazija? Ląstelė? Organų audiniams būdinga grupė, bet dauginasi ir neauga greičiau nei patys audiniai. Hamartoma dažniausiai pasireiškia ant odos (96% pacientų, sergančių TS), smegenyse (90%), inkstuose (60%), atvirose akyse. Gali būti pažeista tinklainė (50%), širdis, kaulai, plaučiai, kepenys, taip pat kaulai ir dantys. Dantų emalis, dantenos, nosies gleivinė, kitos akies dalys, hipofizė, skydliaukė, antinksčiai, paausinė liauka, lytinės liaukos, kasa, mėlyna žarna, žarnos, limfmazgiai, sa narys? Tepalai, aorta ar kitos didelės arterijos; Nugaros smegenys kenčia retai. Išorinis įrenginys? nervintis? ar griovimas? Raumenys? TS sužalojimas nėra kenksmingas. Smegenys paprastai yra normalaus dydžio, tik kelios žuvų vietos pasirodo kietos formos, skirtingo dydžio. Mazgas? (šiek tiek mielinuota? hamartija?) buvo vadinama? gumbai (gumbai). Jie yra baltosios ir pilkosios medžiagos pasienyje, dažniausiai parietalinėse ir priekinėse srityse, o dydis yra nuo 1 iki 2 cm. Ar jie yra lygūs, tvirti, balti, apvalūs ar kampuoti dariniai? Paketas? kitoms žuvims. Jie gali graužti.

Tyrimai ir klinika. Atliekant MRT tyrimą yra neskiestų gumbų, ypač hipointensyvių T1W ir hiperintensyvių T2W režimuose, kurie pašalinami taikant T2W / FLAIR režimą. Ar ketinate eiti į gumbus? gali susiformuoti iki gimimo. Ju? Apie 20% pacientų nėra, o kitais atvejais - keli. Iš gumbų? Ar lokalizacija ir plitimas priklauso nuo neurologinio ir psichologinio? Todėl MRT nuskaitymas yra svarbus prognozuojant. S? Skilvelis? Sienos dažnai (80% pacientų) yra išklotos iš sienos kyšančiais mažais (maždaug 1 cm skersmens) subependimaliniais mazgeliais. Skilvelis? ertmes („žvakių nutekėjimo pavidalu). Histologiškai mazgelius formuoja netipinės glijos ląstelės, apsuptos didžiuliais kalvagūbriais. la? steliu? Šie mazgeliai susidaro gimdos laikotarpiu ir per visą gimdymą. Vaikystė? lėtai kalkinant degeneracinius audinius. Simptomas? Paprastai jie nesukelia. MRT metu šie mazgai yra T1 baltosios medžiagos izointensas ir T2 režimų izointensas arba hipointensas. Apkalke? Kada nors? Mazgai laikomi sustiprintu T1 signalu (kai vyrauja kalcio fosfatas) arba kaip susilpnintu T2 signalu (kai vyrauja kalcio karbonatas) ir jie taip pat yra aiškiai matomi KT metu. Po kontrastinių injekcijų jie retai tampa matomi, o jei pastarajam atsiranda gumbas, ypač ties Monroe uodegos branduoliu ir šakelėmis, ar jums to reikia? es? laikyti subependimin? Milžiniškas laivas? Ląstelė? Astrocitoma? ir atidžiai stebėti jo augimą? ir galimi nauji simptomai. Astrocitomos siejamos su hipointenziniu T1 ir hiperintenziniu T2 režimais. Ju? 6-14% pacientų? Histologiškai astrocitomos yra analogiškos subependiminiams mazgams ir yra linkusios augti vaikystėje ir paauglystėje. Tada tinka kambaryje? Obstrukcija ir intrakranijinis? Hipertenzija. Ar tikrai tai regimosios smegenys? Tyrimus su vaikais, sergančiais TS, rekomenduojama pakartoti bent kartą per 1-2 metus ir padidėjus galvos skausmui. (nuo galvos skausmo, vėmimo, vangumo) - nedelsiant. Baltojoje medžiagoje po gumbais ji gali pasikeisti? Neuronai? bėgimas - radialinis? MRT matoma migracijos linija? Neseniai sergate skleroze? Mazgas? aptinkamos smegenys smegenyse, smegenys? Kamienas ar nugaros smegenys. Be hamartomos, smegenys gali būti skirtingos. Piktybiniai apsigimimai: pachigroma su mikrogrija, alveolinė heterotopija, kraujagyslių displazija (angiomatozė), pakitusi skrandžio architektūra. Viskas? s? Iu? Išvestinė? klinikinis? sukelia įvairius: epilepsijos priepuolius, intelekto atsilikimą, elgesio sutrikimus, vandens susilaikymą. Kai šie iškilimai progresuoja, jie gali laipsniškai didinti smegenų židininius neurologinius simptomus. skysc? io taku? Simptominė blokada, elgesio sutrikimai, priepuolių paūmėjimas. Staiga pasirodyti? Šie ženklai rodo, kad ortakis užsikimšęs. Sistema ar el. Aš? ar aš kraujuoju Navikas? Apie 80% tuberkulioze sergančių žmonių serga epilepsijos priepuoliais. Asmuo? Epilepsijos priepuoliai, kaip ir intelekto sutrikimai, yra difuzinės encefalopatijos požymis. Kūdikių priepuoliai ir toniniai-kloniniai priepuoliai dažniausiai būna ankstyvame amžiuje. Vyresniems vaikams jie gali būti išsekę, išmirti ar pasikeisti. kitų rūšių priepuoliai, dažniausiai cinkas (dalinis). Kūdikių priepuoliai kartu su odos pokyčiais verčia ieškoti kitų TS bu? Simptomai? Daugiau nei 50% TS pacientų? Asmuo? ar lengva ar net sunku trukdyti, jei kas nors lieka, kažkas kitas? Intelektas yra normalu. Ankstyvieji epilepsijos priepuoliai dažnai būna susiję su pagrindiniais raidos sutrikimais, ir ar niekada vaikai nebuvo užpulti? ar, jei jie buvo reti ir gerai kontroliuojami, ar jie negalėjo jų turėti? pažinimo sutrikimas. Visų pirma, galimi elgesio sutrikimai? būdingas autizmui. TS būdingi judesių sutrikimai, hiperkinezija, smegenų skystis. Ligos simptomai. Kada kaktoje ar priekiniuose dantyse lokalizuojamas epileptogeninis protrūkis ir priepuoliai pasireiškia vaikams iki 2 metų? Vaikai, kurie gali turėti proto negalią ir autizmą? ar jis labai didelis? Tipiški odos pažeidimai yra svarbūs diagnozuojant tuberkuliozę. Sklerozė? Tai yra hipopigmentacinės (baltos) dėmės, taip pat keli pluoštų pokyčiai: vadinamieji „peau chagrinee (pranc. peau chagrinee). ar ponagiu? Fibromai (atauga aplink nagą), angiofibromai ant veido. Kai kurie pažeidimai stebimi nuo pat gimimo ir išlieka sveiki. Gyvenimas? Kita? atsiranda vėliau. Hipopigmentacinė demencija yra ankstyviausias TS simptomas. Jie gali būti laive bet kur ir turėti skirtingas formas. Kartais sunku pamatyti plika akimi, tačiau ją skleidžia ultravioletinė šviesa (medinė lempa). Hipopigmentuotos odos vietos yra jautrios kūdikiams. Melanosoma? ir nepakankamas melanino kiekis. Tokios ankstyvoje vaikystėje rastos odos vietos rodo TS. S? Taip? Patologija? galima sakyti, jei jų skersmuo yra bent keturi ir mažiausiai 1 cm. Kartais kūdikis de? meluoti? Grupė? primenantys konfeti, dažnai alksnio lapus? ar tempiasi po dermatomu? Izoliuota hipopigmentacinė demencija čia nebūtinai būdinga TS. Lyga? privalau? pasikonsultuoti tik jei yra kitas? TS bu? Simptomai? Arba? nervintis? Elementai, jungiamieji audiniai ir smulkios kraujagyslės? Ant veido susidaro maža hamartoma, vadinama adenoma sebaceum. Tai yra mažos raudonos dėmės ar spuogai, kurie primena spuogus ir yra simetriški (drugelio formos) kūne. Vaiga? ir nosies sritis, anksčiau kaktos ar smakro sritis. Šie lėtai augantys gerybiniai navikai vėliau pagelsta. Spalva? yra blizgus? Veido angiofibromos dažniausiai pasireiškia maždaug 4–5 metų ir sudaro apie 50% tuberkuliozės skleroze sergančių pacientų. Asmuo? Ar mano kakta gali tapti pluoštinė? Plokštės, kurios yra didesnės ir minkštesnės už riebalų adenomą; Tu? Spalva yra panaši į raumens spalvą, o konsistencija yra tokia pati, jas lengva išspausti. „Meninges yra jungiamojo audinio amartoma, atsirandanti maždaug nuo dešimties metų. Jie yra sustorėję ir iškilę įdegusios odos plotai, dažniausiai kamieno, kaktos ar kaklo dalys, panašios į kiaulės odą. Apynagiu? Myomos (Koeneno navikai) yra rausvi mazgai šoninėje ar proksimalinėje nago dalyje arba po nago plokštele. Ju? atsiranda brendimo metu arba po jo ir, pašalinus, linkęs ataugti. Kartais gali būti dėmių iš balintos kavos (cafe-au-lait), nors tai yra atsitiktinis radinys ir dažnesnis sergant neurofibromatoze. Keletas arba viena švelniai ruda oda ant pado kaklo, kamieno ar galūnių. Čia teritorija (Molluscum fibrosum pendulum) arba karinė voverė. Šiurpuliukai? Į miomą panašios miomos yra rečiau pasitaikančios ir su TS simptomais. Gerybinis? Inkstai? Navikas? (Angiomiolipoma?) Ar yra cista? aptikta apie 80% TS pacientų? Asmuo? (ir tik 5 proc. iki 10 metų?). Cistu? taip pat gali išsivystyti kūdikystėje, dažniausiai didelis ir įvairus. Ju? Komplikacijos dažniausiai pasireiškia antrą ar trečią gyvenimo dešimtmetį, kai sutrinka inkstų veikla. Funkcija ir hipertenzija. Angiomiolipomu? vėliau atrodo kaip cistos, paprastai būna mažos, izoliuotos ir besimptomės, tačiau gali kruopščiai kraujuoti; Gali pasireikšti aukštas kraujospūdis ir inkstų sutrikimai. Klaida. Galima limfangiomatozė?, Inkstai? Karcinoma. Todėl po TS būtina atlikti inkstų ultragarsą. Tyrimai? jei reikia - kompiuteris? Tomografija? Po TS inkstų diagnozės? Ar reikėtų tirti? pasikartojantis kas 1–3 metus. Apie 50-75% TS pacientų? Asmuo? statyti gerybines akis? Tinklainės ar regos nervo navikai (hamartoma), susidedantys iš glijos, ganglijų? Ląstelė? arba fibroblastai, taip pat hipopigmentaciniai sutrikimai, tačiau retai šie pažeidimai veikia regėjimą. Yra du navikų tipai: 1) hamartoma regos diske su gervuogėmis? arba į ikrų panašų daugialąsčio darinį; 2) tinklainės kraštas yra mažiau gumbuotas, lygesnis ir lygesnis, balkšvas, apvalus ar ovalus. Hamartoma gali būti ypač naudinga Druze, jei darinys yra paprastas. Daugybiniai arba abipusiai tinklainės navikai būdingi TS. Gali atsirasti netolygi rainelės pigmentacija, katarakta, pakitę vokai, regos nervo atrofija, keratokonusas ir megalokornėja. Nėščios moterys vadinamos naviku? Rabdomiomos pasireiškia dviem trečdaliams tuberkulioze sergančių vaikų (ypač kūdikystėje ir ankstyvoje vaikystėje), o 50% kūdikių, sergančių širdies rabdomioma, serga TS. Rabdomiomos gali būti vienos arba daugybinės ir dažniausiai randamos širdies skilveliuose. (ypač kairės) sienos. Šie navikai negali sukelti simptomų. Jei jie yra dideli ar daugybiniai, gali pasireikšti kraujotakos sutrikimai, miokardo susitraukimo pokyčiai ar širdies ritmo pokyčiai. Širdies rabdomioma? Ar ultragarsą galima atpažinti jau 25 dieną? Gimimo savaitė, o po gimimo ji stabilizuojasi ar net pradeda mažėti. Visi pacientai, kuriems įtariama bent viena TS karta? privalau? daryti elektrokardiogramą? ir širdies tyrimas? Ultragarsas. Daugiau nei 1% suaugusiųjų? (ypač moterų), pacientų, sergančių tuberkulioze, plaučių padidėjimas? Limfangiolejomiomatozė, paprastai nuo 3 iki 4 tūkst. Dešimtmečiai gyvenimo. Plaučiai išsiplėtę, daugybė įvairaus dydžio kempinių. panašios į šias cistas arba užpildytos tuo pačiu turiniu. Tokie pacientai skundžiasi dusuliu, kosuliu, kraujavimu. Plaučiuose jiems gali pasikartoti savaiminis pneumotoraksas ir kvėpavimo nepakankamumas. Plaucas? Iu? Pažeidimas dažniausiai būdingas tiems, kuriems yra TS. Asmuo? Priešlaikinės mirties priežastis. Todėl visoms moterims, turinčioms TS, vyresniems nei 16 metų, turėtų būti atliekamas krūties KT ar MRT tyrimas, net ir toms moterims, kurios neturi nusiskundimų. Tuberozinas? Sklerozė? taip pat gali pakenkti burnos ertmei: statyti dantenas? Miomos ir dantys? Emalio defektai, panašūs į mažas skylutes (TS pacientams - iki 90 proc.). Pastarasis man niekada nebūna? e? duonos? Labai greitai augančios dantenos? Miomų galima išvengti. Kepenyse gali išsivystyti viena ar daugiau angiomiolipomų. Kokio dydžio šie navikai, susidedantys iš riebalinio audinio? Raumenys? ir gausi aneurizma - kada pasikeičia kraujagyslė? Tinklas, ar galiu spontaniškai kraujuoti ar bandyti durti? Biopsija? (todėl susilaikykite nuo pastarojo). Vis dar kepenys? Parenchima normali. Kepenu? Angiomyolipomos stebimos ultragarsu, pageidautina atliekant KT ar MRT, nes tada gerai diferencijuojamas TS hamartomai būdingas riebalinis audinys. Galimi endokrininiai sutrikimai: skydliaukės adenoma, kasos karcinoma, antinksčių nepakankamumas. Angiolipoma, se? klidz? Iu? Auglys, turintis augimo hormono gamybos sutrikimų, laikinas? Brandumas (beje, mechanizmas dar nėra aiškus), hiperparatiroidizmas. Radiologinis tyrimas nustato ribotą kaulų skaičių. Osteosklerozės sritys, cistos, kaukolės kaulai? Storis ar naujas? Kaulinis elementas? Susidarymas periostazėje plaštakos ar padikaulio srityse, kurias varžo įvairios avulsijos? Dalis? neproporcingas kaulas? Augimo ar deformacijos sritys. Sutrikusi kalcio apykaita. Galimi bliuzai, zznynyno, uždegiminės liaukos, limfmazgiai? Kraujagyslių navikai? Sienų defektai ir aneurizmos.

diagnozė. TS fenotipas labai skiriasi ir priklauso nuo pažeidėjų. Vargonai? Skaičius ir laipsnis. Kažkas? poz? pasireiškia tik nuo tam tikro amžiaus (angiolipoma), su amžiumi kai kurie požymiai išnyksta (širdies rabdomioma). Su ankstyvos vaikystės tuberkulioze? Sklerozė? Įtariama, kad vaikai patiria pasikartojančius priepuolius, ypač jei jie turi širdies naviką. Po smegenų fotografavimo? Tyrimai (CT, MRT), išsamus odos tyrimas leidžia diagnozę nustatyti labai anksti. Didelei daliai pacientų? Liga diagnozuojama vėliau, kai pasireiškia ligos požymiai. Pavieniai simptomai ne visada rodo TS ir ne visada juos reikia tirti šia kryptimi. TS diagnozuojama kaip nenormali. Simptomai? Grupė. Diagnozę palaiko Amerikos tuberkuliozinės sklerozės diagnostikos kriterijai (1999) ir tarptautiniu mastu pripažinti TS klinikinės diagnostikos kriterijai:

Neabejotinai („svarbūs klinikiniai požymiai

  • Keli steroidai MRT mirksėjimui (> 2).

  • Radialinės migracijos linijos MRT (> 3).

  • Subependymal mazgai ar milžiniški laivai? Ląstelė? Astrocitoma (> 2).

  • Astrocitinas? tinklainės hamartoma (> 2).

  • Veido angiofibroma arba pluoštinė plokštelė veršelio kaktoje (> 2).

  • Apynagiu? Miomos (> 2).

  • Širdies rabdomioma (vaisius, kūdikis ar vaikas).

  • Daugybinės inkstų cistos, angiomyolipoma ar karcinoma.

    Abejotini („nedideli klinikiniai požymiai

    • Hipomelanozinas ir dememas (> 4).

    • „Smegenų sritis (> 3).

    • Burnos miomos (> 2).

    • Dantu? Emalio defektai (> 3).

    • Plaucas? Iu? Limfangioleijomioma / savaiminis pneumotoraksas arba chillotoraksas.

    • Skydliaukės adenoma.

    • Parathormono adenoma.

    • Hamartomy storosios žarnos polipai.

    • Kūdikių priepuoliai, židininiai epilepsijos priepuoliai.

    • Vienas ar keli pirmos eilės giminaičiai, kurie tikrai serga? TS.

(Skaičiai skliaustuose diagnostikai).

Neabejotinai TS diagnozė: 2 „Kapitalo atributai arba 1 pirminis ir 2 antriniai atributai.

Galima TS diagnozė: 1 pagrindinė ir 1 maža padėtis.

Galima TS diagnozė: 1 didelė arba 2 ar daugiau maža. Pastaba?.

Eiga. TS eiga priklauso nuo smurtautojų skaičiaus. Vargonai? Skaičius ir laipsnis. Atskiri odos pažeidimai lemia TS prognozę. yra pigus, bet daugeliu atžvilgių gausus. Vargonai? Pažeidimo simptomai dažniausiai veda į progresavimą. Natūralus?, Ilgalaikiai traukuliai ir demencija? Ar smegenys gali būti mirties priežastis? Navikai, epilepsija? žandikaulių, inkstų, plikytų karų? Klaida. TS turėtų būti nuolat stebima, o organai ir sistemos - pažeisti ar potencialiai pažeidžiami - reguliariai vertinami, nes simptomai ilgainiui gali progresuoti arba būti nauji.?.

gydymas. TS gydymas yra simptominis, atsižvelgiant į pažeidimo tipą. Tai gali būti konservatyvi ar chirurginė. Odos mioma dėl kosmetikos problemų? gali gydyti chirurgas ar lazeris. Ar yra įrodymų, kad daugeliui pacientų pasireiškia epilepsijos priepuoliai (ypač vaikystės priepuoliai)? Vigabatrinas yra gerai kontroliuojamas, tinka kiti vaistai nuo epilepsijos, o AKTH yra skirtas vaikystės priepuoliams gydyti. Atkaklus? Epilepsija? gali gydyti chirurgas, tačiau sėkmės sąlyga yra tikslus epileptogeninės tuberkuliozės nustatymas izotopų analize. Širdies rabdomiomos atveju? Dydis ir skaičius linkę? mažas vaikas, vaikui augant, aš rekomenduoju jų neskubinti. operuoti, jei jie rimtai nepablogina kraujotakos? su širdies ritmu. Simptominės rabdomiomos negydomos, o aritmijos ar širdies nepakankamumas gydomi tinkamais vaistais. Pažeidus inkstus, koreguojamas aukštas kraujospūdis ir inkstų ligos. Funkcija, didelės cistos gydomos chirurginiu būdu, atliekant dekompresiją. Vidinis organas? o smegenys? Ar navikai operuojami, jei atsiranda komplikacijų? Pavojai (slėgio kelias, kraujavimas, piktybiniai navikai). Plaucas? Iu? paz? eiti? bandyti sustabdyti kvėpavimo funkciją? Deja, medicininė terapija ar progesteronas dažnai nepavyksta.

Kliniškai? Neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas / Budrys V. - Vilnius: UAB „Instinktas? zinios ”, 2009. - 990 p.

Kategorija:
Visiskai nieko nebijoti vaikas negali
Kosmetika vasarai