Pagrindinis astrologijaRetos ligos. Costello sindromas

Retos ligos. Costello sindromas

Retos ligos dažnai turi labai specifinę kliniką ir ne visada pasireiškia pacientuišSimptomai gali būti susiję apskritai. Kai kuriais atvejais tai padaryti yra ypač sunku, ypač kai yra susijusios kelios organų sistemos ir pati liga yra reta.. ŠNorėčiau pristatyti itin retą ligą (aprašymas pasaulyje)štik 150 atvejų) - Costello sindromas.

Kas dažniau serga šIuo sindromas?


Dr. Ponas Costello aprašė pirmą kartąše šI sindromas 1977 m. Kaip sakiau, kitas špasaulio literatūroje šiandienšyta tik 150 šTačiau su šiuo sindromu tikrojo sindromo dažnis lieka neaiškusšnes negalima diagnozuoti retų sindromų. Labiausiai tikėtina, kad sindromas turi genetinį pagrindą (kai kurie veiksniai tiksliai nurodo, koks yra genetinis faktorius)šjeigu ašššvarus 40 šHRAS genas pastebimas 82% pacientų, sergančių šiuo sindromu), duomenys apie tai, kas labiau jį veikia šKiti veiksniai šio sindromo atveju nėra pakankami, neatsižvelgiant į tai, ar yra lyties priklausomybė. Sergančio vaiko tėvai paprastai nerodo sindromo požymių.

Ko tikėtis esant Costello sindromui??


• Žemaugiškumas - vienas iš būdingu būdu. Pacientas išKartą po gimdymo sunku priaugti svorio, jis yra mažesnis nei bendraamžių.
• Odos „perteklinis kaklas, delnas, piršJūs aikštėje (lot.cutis laxa).
• Ant burnos ir nosies sparnų yra daug gerybinių išAugalas (papiloma).
• Tipiškos veido sumušimai: didelė galva, žemos ausys, stori didinamieji akiniai, plati nosis.
• Intelekto negalia paprastai yra lengva.
• Sutirštėjusi sausa rankų ir kojų oda (hiperkeratozė).
• Padidėjęs sąnario lankstumas.
• Dažnai šty žmonės serga šPavyzdžiui, širdies ligosšTachikardijos kilmė (greita šPalpitacija) ar bet kokia ją sukelianti liga šširdis auga, o raumenys silpsta - hipertrofinė kardiomiopatija.
• Ankstyvos vaikystės pacientams yra žymiai padidėjusi gerybinių ir piktybinių navikų rizika.
• Dažniausiai kyla problemų maitinant krūtimi sergančią kūdikį.


Ar įmanoma atspėti šEgo sindromas dar negimus kūdikiui?


Buvo nustatyti skirtingi bruožai, tačiau šie bruožai nėra specifiniai, t. Pastebimas šių indikacijų padidėjimas ššio sindromo tikimybė, tačiau kūdikis gali jo neturėti.
Galimų ženklų nėrašper metus:
- Polihidramnis (padidėjęs vaisiaus vandenų kiekis);
- Vaisiai yra sunkesni, nei turėtų būti pagal NršDydis (tai yrašVaisiaus audinių patinimas);
- vaisius šŠirdis plaka dažniau nei įprastai;
- Atliekant ultragarsinį tyrimą, vaisiaus galūnės yra per trumpos.

Su šI liga gydoma?


Kantrus, ligotas šia lyga visiemsšjeigu aššGydymas neįmanomas, tai yra neišgydoma liga, tačiau vienais ar kitais sutrikimo simptomus galima ištaisyti. Pavyzdžiui, atliekamas gydymas šŠirdies liga, plastinė chirurgija, onkologinių ligų gydymas, kūdikių maitinimo problemos gali reikėti maitinti mėgintuvėliu, kineziterapija gali būti reikalinga esant raumenų ir kaulų sistemos sutrikimams ir kt....

Susijusios onkologinės ligos šIuo sindromas?


Pacientus reikia atidžiai stebėti dėl galimų onkologinių būklių (įvairių lokalizuotų vėžių)... šRabdomiosarkoma yra dažniausiai diagnozuojamas pacientas. Tai kenkėjiška audinėšAudinių navikas, kilmės iš Skeleto raumenys. Embrioninė rabdomiosarkoma dažniausiai išvystosi vaikams iki 8 metų. Auglys paprastai susidaro galvoje ar kakle. Retos kilmės - švaisiaus pusė, prostata (berniukai), makšTai yra (mergaitėms). Pacientams yra padidėjusi neuroblastomos, simpatinės nervų sistemos piktybinio naviko, rizika. Daugiausia aššvystosi krūtinės srityje, bet gali būti ir pilvo srityje. Vienas iš dažniausiai žmonių, sergančių Costello sindromu, yra ir šŠlapimo takų liga (ypač retai pasitaiko vaikams). Nes šRekomenduojamas laikotarpis pacientams, sergantiems širdies ligašjei kartojasi ššis ultragarsas.

Daugiau informacijos ir pavyzdžių galite rasti čia:


//www.geneticalliance.org/ksc_assets/diseases/image/costello_syndrome_broc_122205b-120606.pdf

Kategorija:
Celiulita sukeliantys veiksniai
Sveikos gyvensenos propaguotoja Simona atskleidzia liekno ir sveiko kuno paslaptis