Pagrindinis psichologijaPigmento nelaikymas, incontinentia pigmenti, (Bloch-Sulzberger sindromas) (Q 82.3)

Pigmento nelaikymas, incontinentia pigmenti, (Bloch-Sulzberger sindromas) (Q 82.3)

Aprašymas ir etiologija. Tai reta liga, paveldėta iš vyraujančio su X chromosomomis susijusio kelio, veikianti odą, CNS ir akis. ir kiti pažeidimai. Ja serga beveik vien mergaitės, berniukai, kurie miršta su negimusiu vaiku. Genas yra Xq28 chromosomoje. Liga išsivysto dėl NEMO geno mutacijos, sukeliančios ištrynimą. 4 - 10 egzone. Manoma, kad ši ektoderminių audinių mutacija pažeidžia imuninę funkciją. Autoimuninių ligų tolerancija? reakcija?.

klinika ar tos pačios šeimos nariai yra labai skirtingi? - Nuo baudos? Ar jūsų oda labai kieta? neurologinis? ir akys? paz? eidimu? Odos pažeidimas yra nuo trijų iki keturių etapų. Pirmoji stadija atsiranda su uždegiminiu uždegimu, kuris prasideda pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius, o ketvirtadalis pacientų? - Pirmosiomis gyvenimo dienomis. Tai yra eriteminiai, papuliniai, pūlingi ar net pūlingi pažeidimai. Ju? Galai turi juosmenį ir juosmens liniją, pasižyminčią taškuotu, gydomuoju ar linijiniu išdėstymu, paprastai palei Blaschko linijas. Pazas? Eidimu? Trukmė? - Nuo pirmos dienos? iki mėnesio, bet tai nesvarbu. su šiluma, nors įmanoma ir eozinofilija. Antrame etape burbuliukai pradeda nykti ir formuoti keratozę, karpius. Išvestinė? Kartais jie dingsta be? dėl to? ar pereiti prie? trec? ia? Taip? Etapas, kuriam būdingas buvęs pas? eidimu? Vieta? Pigmentacija. Histologiškai melatonino kiekis bazinėse epidermio ląstelėse sumažėja ir atsiranda odoje (odos-epidermio nelaikymas, nelaikymas), dėl kurio oda gilėja. Mėlyna? su pilka? Spalva? Kai kurie pacientai? Odos pažeidimai išsivysto i? Ketvirtas? ir? Etapas? Kai ankstesnės hiperpigmentacijos vietose susidaro depigmentuotos odos vietos. Paprastai ant blauzdos, rečiau - ant viršutinės kūno. Hiperpigmentuotos dėmės dažnai išnyksta paauglystėje ar net visai išnyksta, tada depigmentuotos vietos gali būti vienintelė priežastis suaugusioms moterims. Odos pažeidimo aprašymas. Taip pat galima anhidrozė?, Alopecija, plaukai? ir dantys? Anomalijos. Neurologinis? Simptomai? yra trečdalis pacientų. Dažniausia yra gyvūnų traumų klinika - psichikos negalią turintys asmenys. ir variklis? Epilepsijos priepuolių raida. Jie gali būti ir židinio, ir apibendrinti. Apibūdinimas ir pasikartojimas neurologiškai? Bus trukdžių? „neurovizualinių tyrimų metu pasikartojantys encefalomielito simptomai - hemiparezė, jutimo sutrikimai, baltosios medžiagos padidėjęs jautrumas. Akiu? pas? eidimu? skiriama trečdaliui pacientų. Paprastai tai yra displazija. Tinklainė? ir jo reakcija, retrolentikuliniai fibrovaskuliniai dariniai.

gydymas yra simptominis. Priepuoliai gydomi antiepileptikais ir AKTH. Jei odos uždegimas yra sunkus, uždegimas bus skiriamas. degeneracinis gydymas. Ar jūsų akių gydytojas atrodo ypatingas? tinklainės reakcija. Genetinis konsultavimas yra svarbus. Ankstyva ligos diagnozė palengvina terapinių intervencijų planavimą ir numatymą, taip pat prenatalinės diagnostikos galimybę.?.

Kliniškai? Neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas / Budrys V. - Vilnius: UAB „Instinktas? zinios ”, 2009. - 990 p.

Kategorija:
Mitybos specialiste: kokia klaida daro nutarusieji gyventi sveikai
Bronchektazes