Pagrindinis psichologijaNeuroakantocitoze? su chore?ja (G 25.5)

Neuroakantocitoze? su chore?ja (G 25.5)

apibūdinimas. Akantocitai yra pakitę, aštrios formos eritrocitai (gr. Acantho). Acantocitozė? gali sukelti kelias ligas? su medžiu? Metabolizmo sutrikimai, tokie kaip tai, kad acantocitai nėra būdingi jokiai ligai.

etiologija. Neuroakantocitozė? - A-R yra paveldima liga. Baltymą koduojančiame gene rasta mutacija. Choreina? 9q chromosomoje.

klinika. Ligai būdingi šie simptomai: (1) prasideda paauglystėje ar ankstyvame suaugus? Su orofacialine diskinezija vėliau priverstiniai judesiai gali plisti chorėjos, distonijos ar tikmedžio pavidalu; (2) kai kuriais atvejais pasireiškia lengva ar vidutinio sunkumo psichologinė regresija ir elgesio sutrikimai; (3) Ar sausgyslės susilpnėja ir išnyksta? Refleksai, rodantys lėtinį? Aksoninai? Neuropatija? ir raumenys? Denervacija? ir atrofija? (4) uodegos ir lukšto branduolio gliozė, bet nepažeidžiama žuvų; (5) Acantocitas randamas kraujyje? (6) A-R paveldėjimas. Liga būdinga valgant distoniją (distoniniai liežuvio judesiai, įdedantys maistą į burną), savęs žalojimą kramtant lūpas, liežuvį, padidėjusį serumo CPK aktyvumą. Parkinsono ir distoniniai simptomai dažniau pasireiškia sergant ankstyva liga, vėliau - chorėja.

Diagnostika ir diferencinė diagnostika. Neuroakantocitozė ir jos diagnozė? patvirtinamas, jei kraujo tepinėliuose randama mažiausiai 15% acantocitų. Patologinis tyrimas atskleidžia uodegos branduolio atrofiją. Jo hipometabolizmas taip pat nustatomas skenuojant PET. Neuroakantocitozė? yra antras dažnis? paveldėtą užduotį ir po Huntingtono užduoties. Ar visada verta ieškoti acantocitų dėl vienos priežasties, ypač jei nėra aiškios hiperkinezijos chorėjos? periferinis kraujas. Kita liga, susijusi su neurologiniais simptomais ir acanthocitoze, yra abetalipoproteinemija, kurios pagrindiniai bruožai yra ataksija, panaši į spinocerebeliną. Degeneracija?, Sensomotoriai? Periferiniai įrenginiai? Išorinė neuropatija progresuoja Oftalmoplegija, steaturija ir labai mažas cholesterolio bei beta-lipoproteinų kiekis serume? kiekis.

Kliniškai? Neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas / Budrys V. - Vilnius: UAB „Instinktas? zinios ”, 2009. - 990 p.

Kategorija:
Vakaru arkliu encefalomielitas (A83.1)
Gyvenimas po tiesiosios zarnos operacijos