Pagrindinis psichologijaLipidoze?s (E 75.4; E 75.5)

Lipidoze?s (E 75.4; E 75.5)

apibūdinimas. Lipidozė? Klinika primena sfingolipidozę, tačiau jos kaupiasi kitose. Lipidai? Ryšys? Lipidozė apima Niemann-Pick II tipo ligą (C, D tipas); „Volman“ lyga; Neuronai? Ceroidino (kraujagyslių) lipofuscinozė (NCL). NCL yra naujos ligos, kurias turėjau? lizosomų saugojimo liga? Grupė? NCL yra vienas iš? daugiausia? vaikas? neurometabolinis? ligu? Jie platinami visame pasaulyje. Nustatėte, kad 1% gyventojų? yra šios ligos nešiotojai. Ar NCL paveldima? progresyvus? neurodegeneracinis? ligu? Grupė? Iš kito? neurodegeneracinis? ligu? tai skiriasi tuo, kad autofluorescuojančios medžiagos yra matomos šviesos mikroskopu („Senstantis pigmentas ”) smegenyse ir kituose organuose. Yra įvairių NCL formų, tiesa? PSO? Trys yra svarbiausi: (Santa-Haltia lyga), klasika? vėlyva vaikystė (Jansky-Bielschowsky liga ir kiti variantai) ir juvenilas? („Batten“ lyga). Taip pat ir suaugusiems. NCL forma (Kufa lyga).

Pagrindiniai NCL klinikiniai ypatumai Ar turite elgesio problemų, prastą koordinaciją, prastą kalbą, pažengusį mokymąsi? gu? dz? Iu? Praradimas, epilepsija, progresuojantys regos sutrikimai (retinopatija, regos nervo atrofija), nistagmas, ekstrapiramidinas? Priešoperacinių progresuojančių neurologinių simptomų? Patologija ir ankstyva mirtis. NCL ko? Ar forma ypač būdinga mažoms smegenims? Svoris (skrodimo metu). Kufa liga nuo kito? NCL skiriasi tuo, kad regėjimas nesutrinka, liga gali prasidėti bet kokio amžiaus žmonėms, dažniausiai nuo 30 metų? Demencijos progresavimo metu klinikiniai simptomai yra labai skirtingi (mioklonusas, veido diskinezija, psichozė). NCL diagnozė? Elektronų mikroskopu nustatyta nervų ir kitų audinių specifinė į lipofusciną panašių agregatų, panašių į pirštus, forma. Antspaudai su išlenktomis linijomis. Tiksli diagnozė? lemia gryną fermentą? (Palmitoilo baltymo tiolazės, lizosomų proteazės, transmembraninio baltymo batenino) aktyvumas? Leukocitai ar fibroblastai? Kultūra ar šių ligų buvimas. Mėgautis? Mutacijos.

Kliniškai? Neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas / Budrys V. - Vilnius: UAB „Instinktas? zinios ”, 2009. - 990 p.

Kategorija:
Lankstus it akrobatai
Praeities grozio etalonu atzalos: kas islose genu loterijoje? (FOTO)