Pagrindinis psichologijaI?gimtos raumenu? distrofijos (G 71.2; is?ple?stine?je ICD-NA klasifikacijoje G 71.08)

I?gimtos raumenu? distrofijos (G 71.2; is?ple?stine?je ICD-NA klasifikacijoje G 71.08)

apibrėžimas. Įgimtas raumuo? Distrofija (I? RD) apima grupę? Ligos, raumenų atsiradimas? Silpnumas ir hipotenzija nuo pat gimimo ir sukelia bu? Raumenys? Nenormalios distrofijos? pokyc? ty? Ar jis nevienalytis? Grupė?: Kiti raumenys? Žalos sunkumas, gretutinės ligos, rezultatai. Joms būdingas padidėjęs CPK aktyvumas serume. RD yra sąlygiškai suskirstyta į dvi kategorijas: su CNS pažeidimais ir pan. „Nors mutacijos yra skirtingos, daugelis? RF yra susiję su svarbiu biologiniu požymiu: kiekvienu atveju baltymai, kurie jungiasi prie distrofino komplekso (pvz., Lamininas 2 ar merozinas), yra skaidomi arba Goldz 2 baltymai. Svarbūs pokyčiai - kiti baltymai (pvz., , dystroglikanai ar sarkoglikanai), kurie sąveikauja su distrofino kompleksu, be merosino RD (merozino neigiamas). „klasika? "Aš? Baltoji rasė. Jai būdingas merozino trūkumas raumenyse. Merosinas - ar ne? Laminino izoforma yra raumenų skaidulų membranoje ir yra glaudžiai susijusi su distrofinu. Jei nėra merozino, šis ryšys nutrūksta ir raumenys pradeda degeneruotis...

Klinikinės ligos Požymiai yra hipotenzija, raumenų silpnumas, uždaras judėjimas? Plėtra. Pažinimo funkcijos šiek tiek sutrikusios. CPK aktyvumas serume padidėja 5–35 kartus. Be merozino? RF galima diagnozuoti prenataliniu laikotarpiu ištyrus chorioninius plaukus ir atlikus raumenų biopsijos testą, kuriame nėra merozino. Merozina? su RD (teigiamas Merosinas), taip pat žinomas kaip Rigidis-Ko-Spine sindromas. Taip yra dėl seleno baltymą koduojančio geno mutacijos. (SEPN1). Jai būdinga hipotenzija, ankstyvieji kaklo raumenys. Silpnumas ir blogas galvos valdymas? Joga šiek tiek susilpnėja, nors išsivysto sunkios atrofijos. Didelis nugaros raumuo? Ar sutartis sukelia lenkimą? Skoliozė? ir Rigidis? Kuma? Sutartys vystosi galūnėse, nors ir silpnesnės nei nugaroje. Kvėpavimo nepakankamumas pasireiškia paauglystėje. Intelektas ir širdies funkcija neturi įtakos. MUP paprastai nesikeičia. „Fukuyama“ tipo aš? RD sukelia fuccino geno mutacija, veikianti baltymą? Glikolizės procesas, sutrikdantis raumenis ir smegenis? Funkcija. Ligai būdingi raumenų spazmai. Nekrozė?, Smegenys? Sulankstyti? Švietimo anomalijos (pachigija, mikrogrija, žuvų dezorganizacija). Kada kliniškai vystosi naujagimis? Hipotenzija, veido raumenys? Žala, kontraktūros, intelekto negalia, epilepsija. MRT - baltosios medžiagos hipointensyvios zonos, migracijos sutrikimai, hidrocefalija. Tuo pat metu CPK aktyvumas padidėja iki 50. Spėti? blogai, miršta antrą gyvenimo dešimtmetį. Raumenys? -Met? -Brain? RD sukurta be N-acetil-gliukozaminiltransferazės. Ar akis atsiranda? Pažeidimai (katarakta, tinklainės displazija, retinitas, glaukoma, regos nervo hipoplazija), smegenų patologija (hidrocefalija, kreivumo displazija). Būdinga hipotenzija, raumenys? Silpnumas už variklio? Vystymasis, intelekto negalia, epilepsija. Tuo pačiu metu CPC padidėja iki 20. Kitos I-RD yra susijusios su O-manosiltransferazės 1, alfa-7 integrino trūkumu ir kitomis mutacijomis. Ju? Ar klinikiniai požymiai yra panašūs į aprašytus aukščiau? Aš? RD.

Kliniškai? Neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas / Budrys V. - Vilnius: UAB „Instinktas? zinios ”, 2009. - 990 p.

Kategorija:
Ne tik draugai, bet ir daktarai
Velyvojo miego sindromas (studentu liga)