Pagrindinis psichologijaI?gimtos miopatijos (G 71.2)

I?gimtos miopatijos (G 71.2)

apibrėžimas. Įgimtos miopatijos yra kliniškai ir genetiškai nevienalyti raumenys. ligu? grupė, kuriai būdinga ankstyva ligos pradžia gimstant ar pirmą mėnesį, kokia raumenų simetrija? Silpnumas petyje? ir dubens raiščių pažeidimas, bendroji raumenynas? Hipotenzija, hiporefleksija ir arefleksija, normalus ar nedidelis CPK aktyvumo padidėjimas ir struktūrinis sunaikinimas. Raumenys? Pažeidimai.

klinika. Labai jam būdinga. Miopatija? Tai rodo, kad jie juda ne į priekį ar juda lėtai. Kadangi eiga yra tokia gerybinė, o ligos forma yra lengva, pirmieji simptomai kartais pasireiškia tik suaugusiesiems. z? pinigai? s. S? Iu? ligu? svarbiausias morfologinis testas specifiniams raumenims diagnozuoti? Pokyčiai. Ar jie visi turi raumenis? Pluoštai nedegeneruoja, tačiau turi įvairių morfologinių pokyčių, kuriuos galima pastebėti atliekant sustingusių raumenų histocheminius ir elektroninius tyrimus. Mikroskopija? Šios ligos skiriasi nuo kitų ligų. Sukelti ligą? „Lėtas kūdikio sindromas? - Stuburo raumenys? Atrofija, miotoninė distrofija, įgimta raumenų distrofija, medžiagų apykaita? Miopatija? Yra daug skirtingų i? gimė? Miopatija? Bet jie visi yra labai reti. Knygoje pristatysime dažniausiai pasitaikančius? yra? Tu? esminės charakteristikos.

Centrinė branduolinė liga. Paveldėjimas iš A-D ir A-R galimas pavieniais atvejais. Jis prasideda kūdikiams, retai suaugusiesiems. Pagrindiniai ligos kriterijai yra hipotenzija, uždelsta motorinė raida (vaikas pradeda vaikščioti po 4-5 metų?), Bendrieji raumenys? Silpnumas dažniausiai yra proksimalus? Dalis? ir pėda? Pažeidimas. Veidas, akys? ir bulbariniai raumenys yra nepažeisti. Protinas? Vystymasis yra normalus. Galimas sunaikinimas? Defektai (deformacijos): plokščia ar išlenkta pėda, kifoskoliozė, įgimtas klubas. Nardymas. Didelis jautrumas piktybinei hipertermijai, nes abu genai yra vienoje 19q13.1 chromosomos vietoje. Ši informacija turėtų būti įtraukta į medicininius dokumentus ir pateikti pacientui, kad būtų išvengta rimtų komplikacijų, kurios gali atsirasti anestezijos metu. Liga neprogresuoja arba progresuoja labai lėtai. Atlikti histologiškai? Tyrimai? bet koks raumuo Dėl to pluošto viduryje susidaro kondensatas. Amorfinės miofibrilės? Apibendrinkite. Visi pluoštai yra I tipo. Dėl nekrozės ar pasveikimo? nėra. CPK aktyvumas yra normalus, EMG normalus arba miopatinis. Jokio specialaus gydymo.

Nemalino miopatija. Ar jis nevienalytis? genetiškai? Liga, dažniausiai paveldima iš A-D, prasideda kūdikiams. Pagrindiniai ligos kriterijai yra hipotenzija, hipotrofija, uždelstas generalizuotos raumenų motorikos vystymasis? Silpnumas, dažnas veido, liežuvio raumenys? Pažeidimas. Skirtingai nuo centrinės širdies ligos, visi raumenys yra ploni ir hipoplastiniai. Būdingos dismorfiškos veido mėlynės, gomurys, krūtinės diržai ir pečiai. Deformacijos. Liga dažniausiai neprogresuoja arba progresuoja lėtai. Histologinis - nesusmulkino kuokštų (taikant Gomori dažymo metodą). Dažniausiai I tipo pluoštai. CPK aktyvumas yra normalus, EMG normalus arba miopatinis?.

Centrinis branduolys? Miopatija. Pacientas, valgantis valgymo ligas, raumenis? Hipotenzija ir nuovargis gali greitai išsivystyti po gimimo, kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Aš? Procesas? Visi skersiniai raumenys neįtraukiami, tačiau skiriamieji bruožai yra ptozė. ir akys? Raumenys? parezė? kartu su veido, sąkandžio, liežuvio, gerklės, gerklės ir kaklo raumenimis. silpnumas. Su naujausiu padidėjimu? Raumenys? Silpnumas mažėja, bet galiausiai lieka nepakitęs ir hipotropinis. Gyvenimas? Specialumas tiriant nenormalų raumenį - mažas raumuo? Pluoštai su šerdimis, besitęsiantys nuo centro.

Kitos retos įgimtos miopatijos

Minimali širdies liga
Dukra? Širdies liga
Skaidulų neatitikimas miopatijai

Miopatija su „Tu? iš spaudos?

Miopatija su citoplazminiais inkliuzais

Miopatija su sumažėjusia inkliuzija

Sarkotubulinas? Miopatija
Kitos įgimtos miopatijos

Kliniškai? Neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas / Budrys V. - Vilnius: UAB „Instinktas? zinios ”, 2009. - 990 p.

Kategorija:
Prostatos sutrikimai – ne tik vyro problema
Lieknejimo pagalbininkai