Pagrindinis psichologijaFriedreich’o ataksija G 11.1

Friedreich’o ataksija G 11.1

Epidemiologija. Friedreicho ataksijos dažnis yra 2-3 atvejai 100 000 gyventojų. ne.šiotoju daznis 1 90-110. Tai daugiau nei 50% iš visų A-R SA ir yra dažniausia įgimta ataksija. Šir lyga 1863. aprašir N. Friedrichas. 9-21.1 lokuso mutacija 9-oje chromosomoje sukelia GAA tripleto išsiplėtimą ir sutrikdo mitochondrijų baltymo frataksino, dalyvaujančio geležies apykaitoje, sintezę. Sveikiems žmonėms GAA tripletas kartojamas iki 50 kartų, Friedricho ataksijoje - iš viso nuo 80 iki 1700 ir daugiau. Kuo didesnis skaičius tris kartus, tuo anksčiau liga prasideda ir sunkesnė eiga.

patologija. Degeneracija apima nugaros smegenis ir užpakalines nugaros smegenisšdaryti. Jų skaidulos yra demielinizuotos ir prarastos. Piramidiniai ortakiai mažiau pažeidžiami (pažeidžiami tik perėjus piramidinį kryžių, t. Y. Nugaros smegenyse). Tai degeneruoja nugaros smegenų nugaros smegenų ląsteles, jutimines nugaros smegenis (ypač juosmens ir skerspjūvio sritis), kaukolės nervų VIII, X ir XII branduolius bei smegenų kirminą. Vietose su išsigimusiais laidais ir ląstelėmis veša glija. Degeneratas ir šSfinkterio skaidulos; Juos pakeičia pluoštinis jungiamasis audinys.

klinika. Liga paprastai prasideda iki 15 metų, beveik visada iki 25 metų. Amžius. Dauguma pacientų? neveiks po 15 metu? vidutinis gyvenimas nuo ligos pradžios? 38 genetinė ataksija ir piramidė? Simptomai ?, 38 metai. Liga pasireiškia sensorine ir smegenų ataksija. Ligos progresavimo metu ji stipriausia kojose, taip pat bagažinėje ir rankose. RyšKeja disartrija ir disfagija. Jis yra ir gilus, ir paviršutiniškasšRefleksinė hiporefleksija arba arefleksija, patologiniai sutrikimai. Piramidė? įterpta? Refleksai (iki 90% pacientų), gilus pojūtis? Hipestezija ar anestezija (taigi ir Rombergo simptomas). Daugiau nei 20% pacientų? horizontalus nistagmas, regos nervo atrofija pastebima 25 proc. Ligai progresuojant galūnių gali nebūti. distalinis? pabaiga? Raumenys? Atrofija. Pažintinis? Funkcija? Trikdžiai nėra būdingi. Ligos sunkumui įvertinti naudojamos šios skalės: FARS (Friedreich Ataxia Rating Scale) arba ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale). Be neurologinių? Ar pacientai skiriasi? Simptomai: „Friedricho „Pes cavus“, kūjis namuose. Tu? Krūtinės stuburo deformacijos, skoliozė? (daugiau nei 90% pacientų?), hipertrofiniai? varginantis? Kardiomiopatija (daugiau nei 50%), diabetas (10%). Vėlavimas (daugiau nei 25-39 metai) ir labai vėluojantis (daugiau nei 40 metų) Friedreicho ataksija yra labai reti.

diagnozė. Ar diagnozuojant Friedreicho ataksiją yra teisinga atlikti smegenis ir nugaros smegenis? MRT, rodanti nugaros smegenis? Atrofija? ir nepatikrinta? ar nėra smegenų? Atrofija. Elektronų neurografinis galutinis taškas? nervintis? Tyrimas su daugiau nei 90% pacientų? Nustatomas sutrikusio pulso plitimas jutimo skaidulomis. Užfiksuoti pakeitimai? somatosensorinis potencialas. Kardiochoskopija atliekama širdies funkcijai ir cukraus kiekiui kraujyje matuoti, siekiant kontroliuoti diabetą..

Diferencialas? diagnozė. Friedreicho ataksiją (ypač jei liga prasideda tik nesulaukus 10 metų, bet vėliau) galima atskirti nuo lėtinės uždegiminės demielinizuojančios polineuropatijos. Tačiau pastaruoju atveju dažnai nustatomos infekcinės infekcijos. Genezė, nėra smegenų ataksijos ir piramidės simptomų?, „Friedreicho petys, kifoskoliozė ir miokardo distrofija, taip pat smegenų ir nugaros smegenų tyrimas? MRT tyrimas? Rezultatai nesikeičia? Kai Friedreicho liga pasireiškia netipiškai ir ar ji pasireiškia galūnėse? Piramidinis raumuo? Hipertenzija su padidėjusia sausgysle polineuropatija su įgimtu spastiškumu, paraplegija. Tačiau pastaruoju atveju yra ryšys tarp pažengusios sensomotorinės ligos namuose? Friedreicho ataksiją galima atskirti nuo įgimtos Levy-Roussy neuropatijos. Tačiau liga prasideda kūdikystėje, ataksija yra periferinė, bet ne stuburas. Su smegenimis? Linija?. Dingo? Paviršius? Ir gilus? Sensorinis? vyresni žmonės gali turėti vaikų)..

gydymas. Širdies nepakankamumo, aritmijos, diabeto, griaučių deformacijų korekcijos simptomai. Kineziterapija ir logopedinė veikla yra labai svarbios. Norint sustabdyti ligos paūmėjimą, naudojami 5 hidroksitriptofanas, kofermentas Q, idebenonas.

Kliniškai? Neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas / Budrys V. - Vilnius: UAB „Instinktas? zinios ”, 2009. - 990 p.

Kategorija:
Hemifacialinis spazmas (G 51.3)
A.Jolie apnuogintos kojos fenomenas pasieke absurdo riba