Pagrindinis psichologijaDuchenne raumenu? distrofija

Duchenne raumenu? distrofija

Istoriniai faktai. Diušeno raumuo? Distrofija (DRD), pavadinta garsaus prancūziško vardo vardu? daktaro G. B. A. Duchenne’o vardu, kuris čia išsamiai išanalizavo 1868 m. Lyga? ir? Apras? e? ir pavadintas „pseudohipertrofiniai raumenys? Paralyžius ". Beje, Duhenas buvo pradininkas naudojant elektrą diagnozuojant ir gydant, išrado biopsiją? Adata? Raumenys? Biopsija, kurioje pirmą kartą nuotraukos buvo naudojamos kaip klinikinė paskirtis? Simptomai? Registracijos metodas. Anglų kalba? Dr. WR Gowersas susistemino duomenis savo vardu. vadinamoji „liga“ yra tam tikras pakilimas nuo žemės ir būdas lipti pėsčiomis.

Genetika ir patogenezė?. DRD yra paveldimas iš X-R ir įvyksta vienu iš šių atvejų. 3500 gimė? Berniukas? Trečias? susirgus? sukelia naujas mutacijas. Ar moterys, kurios yra vežėjos, paprastai jų neturi? Ligos simptomai, tačiau 60-70% jų šiek tiek padidina serumo CPK ir piruvato kinazės aktyvumą. Sergantiems berniukams (homozigotiniai) CPK aktyvumas yra labai didelis nuo pat gimimo, todėl jie ištiria šį fermentą, kai atsiranda simptomų. svarbu diagnozei nustatyti. Suprasti ligą? ir diagnostikos įgūdžiai labai pagerėjo 1986 m. rasti ir klonuoti geną? ne dėl produkto? - baltymas? Distrofinas, taigi DRD ir Becker RD, vadinami distrofinopatijomis. Genas yra X chromosomoje ir yra susijęs su Xp21 regionu. Jis yra labai didelis ir užima 0,05% viso žmogaus geno. Žinoma, kad DNR yra tik 1% šio geno, tačiau jo nėra. sunku nustatyti galimas klaidas. Apie 65% pacientų, sergančių DRD? yra į veną? Ištrynimas, maždaug 10% vieno ar kelių distrofino geno egzonų pasikartojimas. Kiti pacientai turi tikslias mutacijas ar kitus nedidelius genų pertvarkymus. Priklausomai nuo raumenų mutacijos tipo, distrofinas išnyksta arba yra žymiai sumažėjęs, o tai lemia DRD fenotipą. Kitais atvejais tai išlieka. iš dalies veikiantis distrofino baltymas, kurį gamina Bekerio raumenys? Distrofijos forma? Ar distrofinas sukelia aktiną? prie sarkoleminės membranos ir stiprina raumenis? susitraukia, o nutrūkus šiam ryšiui, vystosi raumenys. Pluoštas? Degeneracija. Distrofino taip pat yra kardiomiocituose, smegenyse? ląstelės ir kiti audiniai.

klinika. Ar liga prasideda ankstyvoje vaikystėje nuo 3 iki 5 metų amžiaus? vaikams. Tai prasideda labai lėtai, todėl gali užtrukti ilgiau nei tikėtasi. Pirmieji požymiai yra nepatogumas, nestabilumas, dažnos kliūtys ir posūkiai. Dažnai? vaikas? Varikliai? Vystymasis vėluoja, vaikai tai pradeda po 1 metų? Man nebus 3 mėnesiai. Gana ankstyvas variklio neveikimas, nenoras vaikščioti. Aš? Į gydytojus dažniausiai kreipiamasi tada, kai tampa sunku lipti laiptais ar nulipti nuo grindų. Juosmens ir dubens raumenys? Silpnumas lemia labai specifinius? nulipti nuo grindų? bu? ten?, Gowers 'o bu? ten? - Pacientai pasikliauja savo rankomis ir vėliau bando padėti sulenkti kelius „lipk rankomis ant šlaunų. Papildoma? Atsistatydinimas? Rankų skaičiai rodo raumenis? Silpnumo laipsnis? ir ar tai galima priskirti kokybei vertinant ligos eigą? ar gydymas? Ligai progresuojant, vaikui sunku vaikščioti, primena vaikščioti „Anties “. Vienas iš? būdingiausias? ligos ypatumas? ar raumenys skiriasi? - veršeliai, deltoidai, sėdmenys? ar net pilvo spazmai? - pseudohipertrofija. „Ypac“? būdingas veršeliui? Pseudohipertrofija išsivysto anksti apie 5 metus, tačiau, ligai progresuojant, ji linkusi mažėti. Raumenys? Silpnumas ir atrofija progresuoja simetriškai ir nuolat. Pirmiausia jie veikia dubens dugno raumenis, šlaunis ir vėliau pakyla nuo dubens. Nugaros raumenys, petys? Grupė ?, Z? tstu? Raumenys. Neurologinis tyrimas rodo silpnumą ankstyvosiose ligos stadijose. ir niežti? Girnelė, po kurios eina bicepsas ir trišakio raumens refleksai. Ilgiausiai išlieka Achilo sausgyslės refleksai. Kaulas? ir narys? Deformacijos - viena iš jų? didžiausias? Problema ?. Susiformuoja Achilo sausgyslė ir kulkšnis, vėliau kita. puiku? sa? Dalyvių susitarimai. Arba? Pradėkite lordozę, o kai vaikas nustoja vaikščioti, skoliozė greitai progresuoja. Jo raida sutampa su staigiu paauglystės padidėjimu ir neigiamai veikia kvėpavimo funkciją, mitybą ir sedimentaciją. ir paguoda? Padidėjimas būdingas DRD sergantiems pacientams. Kardiomiopatija iki 90% vyresnė? nei 18 metų? Berniukas? Ar kardiomiopatija sukelia simptomus tik keliems pacientams? ir nusprendė būti lemtingas? eiti 20% atvejų? Kvėpavimo problemos kyla paauglystėje. Hipoventiliacija? naktį? kvėpavimo raumenis žemyn? REM miego stadijose pastebėti silpnumas ir hipoksijos epizodai. Ar tai sukelia rytą? Mieguistumas, galvos skausmas, pykinimas, nuovargis, bloga nuotaika? Dėmesio koncentracija, apetito praradimas, svorio kritimas, sumažėjęs kosulys? ar tai rimtas kvėpavimo sustojimas? net sergant mažiausiomis kvėpavimo takų infekcinėmis ligomis. Daugiau nei 80% miršta? yra prijungtas? sunku kvėpuoti. Daugeliui DRD sergančių pacientų intelektas pasikeis. Vidutinis pacientas? IQ yra apie 85 (40-130), apie 20-30% pacientų? - Mažiau nei 70. Nėra tiksliai žinoma, kas sukelia psichikos sutrikimus, tačiau tai yra ligos priežastis, o ne sunkios negalios pasekmės.?.

Ligos eiga pakankamai greitai, vidutiniškai iki 10 metų, dažniausiai iki 12-13 metų? Berniukai su DRD nustoja vaikščioti. Per šį laiką pažanga su stuburo iškrypimais, kurie būdingi lordozei? alternatyvi kifoskoliozė, rizikinga kontraktūra, progresuojanti atrofija, pablogėjusi kvėpavimo funkcija. Kartais procesas vyksta lėčiau? ir vėliau laikoma pereinamuoju variantu tarp Duchenne ir Becker RD. Pacientas ar mirė gimdydamas? 20-30 metų? dažniausiai nuo kvėpavimo sustojimo ir padidėjusios kardiomiopatijos. problema?.

diagnozė. Paprastai DRD klinika yra labai skirtinga ir nesukelia daug diagnozės? Sunkumai? Tikslinė liga? kuo anksčiau diagnozuoti, kad būtų prieinamos šeimos genetinės konsultacijos? labiau veiksmingas. CPK aktyvumas yra labai didelis ir ankstyvoje stadijoje viršija normą. 10–30 ar daugiau kartu, vėliau sumažėja, bet ir toliau keičiasi. Visiems kūdikiams, kurie nevaikšto iki 18 mėnesių, rekomenduojama pasitikrinti CPK. EMG rodo tipiškus miopatinius pokyčius: registruojami mažos amplitudės sutrikimai. Kreivė? Turtingas trumpu gyvenimu? daugiafazis? Potencialas?, Mirgėjimas? ir teigiamas? Bangu? Raumenų biopsija patvirtinta distrofija? raumenų pažeidimo kilmė? ir padeda ją atskirti nuo kitos? Priežiūra. Ar galite perjungti raumenų skaidulas? Nekrozės (atrofuotų ir hipertrofuotų skaidulų) kiekis ir dydis? ku? ir atsinaujino? Pluoštas? Uolumas, hialininis pluoštas padidina jungiamąjį ir riebalinį audinį. Diagnozė? patikimas distrofino nustatymo raumenyse patvirtinimas imunohistocheminiu būdu: pacientams, sergantiems DRD, to nėra. Raumenys? Ar MRT gali parodyti raumenų praradimą? Tankas?, Atrofija? Sritys, tačiau tai nėra privalomas diagnostikos metodas. Molekulinė? genetiškai? Diagnozė 50-70% atvejų? parodo distrofino geno proksimalinės ir centrinės dalies ištrynimą. Nustatyta, kad 70% VU MF Medicinos genetikos centro pacientų? Ištrinti? įsikūrusi 44-52. egzone. Ištrinti šį metodą? taip pat yra pacientams, sergantiems Beker RD. Prenatalinis? Diagnozė yra įmanoma nuo 10 neatitikimo savaitės ir pagrįsta DNR ištrynimu. tai užims.

gydymas. Gydymas sustojo? DRD su kitu? Raumenys? Distrofija? Progresas? nėra. Ar svarbu turėti simptominį ir palaikomąjį gydymo planą? paciento poreikių stebėjimas įvairiais ligos proceso etapais. Pacientas? reikia stebėti kai kuriuos specialistus? - neurologas, kineziterapeutas, ortopedas, kardiologas, pulmonologas. Arba? bandė gydyti daugelį ligų. Instinktas? Efektyviausi yra gliukokortikoidai. Ar jūs kada nors palaikote? Ga? ir plečia vaiko funkcijas. nuo pusės metų iki 2 metų palaiko kvėpavimo funkciją? ir slopina skoliozės ir kardiomiopatijos vystymąsi. Plačiausiai naudojamas prednizolonas, kurio problema yra ilgalaikis nepageidaujamų kelionių naudojimas. Ar juos susilpninti siūlo V. Dubovics? Schema?: Periodiškas prednizolonas, vartojamas 0,75 mg / kg per parą? 10 dienų? kas nors? Aš? nesi? Gydymas? Prednizoloną geriausia vartoti net nuo 4 iki 7 metų, o vartojimo trukmę nustatys paciento mobilumas ir nepageidaujamos kelionės. DRD pacientai? Globos planas? galima suskirstyti i? 2 laikotarpiai - ambulatoriniai, kol pacientai ilsisi, ir „vez? ime? lio ". Kineziterapijos tikslas yra skatinti vaikus kuo ilgiau vaikščioti. ir apsaugo nuo deformacijos? Plėtra. Naktiniai tempimo pratimai naudojami norint išvengti Achilo sausgyslės susitraukimo. Aš tai atlieku. Rekomenduojama maudytis, bet nesimankštinti. Ortopediniai prietaisai, tokie kaip kelias, kulkšnis o pėdų ortozės padidina laiką, kai pacientas gali vaikščioti 1,5–2 metus, o tai atitolina greitą ortozės atsiradimą.skoliozės ir su ja susijusių kvėpavimo takų komplikacijų išsivystymas? keli žingsniai. Krūtų lašai visam laikui nesustabdo skoliozės progresavimo, tačiau jie yra naudingi būklei palaikyti. Stuburas? Chirurginis patvirtinimas rodomas, kai jis palaipsniui pakreipiamas. Mitybos sunkumai lemia pradinį? Svorio padidėjimo vėlavimas, nutukimas sėdint šlapimo pūslėje ir vartojant gliukokortikoidus Vėlyvose stadijose tampa sunku kramtyti, nuryti, šokinėti, o tai sukelia nerimą. t svorio. Taigi ar esate visais ligos laikotarpiais? Norint užtikrinti visavertę mitybą ir palengvinti patį valgymo procesą, reikalingas tinkamas dietologas ir logopedas. Neinvaziniai nešiojamieji ventiliatoriai dabar naudojami siekiant išvengti hipoventiliacijos ir kvėpavimo nepakankamumo. Jie naudojami namuose ne tik pacientui palengvinti. bet ir prailgina jų išvaizdą. Gyvenimas ?. Geriausia naudoti tokias kvėpavimo priemones, jei jos yra gyvybiškai svarbios. pluc? Iu? Galia krenta daugiau nei 60%, bet diena? Dar nėra hiperkapnijos. Todėl pacientai, sergantys DRD, turėtų būti reguliariai siunčiami pas pulmonologą. Pasikonsultuokite ir atlikite reikiamus mėginius. Dilatacinas? Kardiomiopatija turi būti pradėta gydymo laikotarpiu iki simptomų pasireiškimo. Echokardiografija iki 10 metų? turėtų būti atliekamas kas dvejus metus ir vėliau kiekvienais metais. Ar rekomenduojamas angiotenzinas? Fermentų inhibitorių, beta blokatorių modifikavimas? yra diuretikas? Pastaraisiais dešimtmečiais buvo daug pasiekta norint suprasti DRD molekulinę prigimtį. Genetika?, Raumenų distrofijos patogenezė? ir kreiptis į gydymą. Eksperimentiniai tyrimai su mdx pelėmis suteikia sukibimą, tačiau naujausi klinikinės praktikos pasiekimai dar nebuvo taikomi.

Kliniškai? Neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas / Budrys V. - Vilnius: UAB „Instinktas? zinios ”, 2009. - 990 p.

Kategorija:
Erotiniu fantaziju pasaulis.Tegul jusu troskimai issipildo.
Naujoves Klaipedos psichiatrijos ligonineje