Pagrindinis astrologijaAr gimsi sveikas?

Ar gimsi sveikas?

Kažkas panašausšTai yra klausimai, kurie kamuoja daugelį būsimų motinų. Apvalus pilvas leidžia padaryti ne tik kūdikio vardą. Tai verčia daugiau galvoti apie sveiko vaiko gimimą, įprastą jo raidos eigą,švengti. Esu laiminga būdama Lietuvoje, kaip ir kitose Europos šalyse šValstijų, apie 96 proc. Naujagimis gimsta sveikas. Tačiau yra ir neįgalių kūdikių. Taigi kaip man tai padaryti apskritai? Es.šVengiame tokio skausmingo gimdymošKinų? ŠKiekvieną kartą genetikas dalijasi su mumis savo patirtimi ir žiniomisšRūdos ginekologė Natalija KRASOVSKAJA.

„Populiarios naujagimių ligos


Pirma, yra struktūrinė anomalija šširdies ir kraujagyslių bei sunkios kraujagyslių patologijos. Jų dažnis yra nuo 5 iki 10 tūkstančių gyvų gimimų, ir niekas nėrašnešiki 30 promilių. ŠŠių ligų etiologija yra daugiafaktorinė ir priklauso nuo daugelio genetinių ir aplinkos veiksnių sąveikos. man reikiašMes sergame motinos ligomis, tokiomis kaip diabetas, kai kuriomis virusinėmis ligomis, tokiomis kaip raudonukė, tam tikrų vaistų (pvz., Ličio) vartojimu. Taip šŠeima augina vaiką šŠirdies defektai, pasikartojimo rizika kitam vaikui yra 2%, dviem sergančioms vaikams rizika trečiam jau yra 10%.
Antroje vietoje yra chromosomų liga, kuriai tenka daugiau nei 90 proc. susideda iš Dauno ligos arba tris chromosomos 21 chromosomos. ŠŠių ligų rizika priklauso nuo motinos amžiaus - ne kuo senesniošKuo didesnė rizika susilaukti kūdikio, sergančio Dauno liga. Pavyzdžiui, 25 metų moteris rizikuoja 1: 1500, o 45 metų moteris rizikuoja 1:20.
Trečia, yra galūnių anomalijos, didinamieji stiklai ir (arba) gomurio defektai (neauga)..
Įgimtų anomalijų priežastys gali būti įvairios, daugiausia dėl genetinių ir aplinkos veiksnių sąveikos. Chromosomų ligas lemia chromosomų skaičiaus ar struktūros anomalija. Taip pat yra genetinės mutacijos sukeltų ligų, tokių kaip cistinė fibrozė, fenilketonurija, hemofilija, kurios gali būti perduodamos priklausomai nuo paveldėjimo tipo.š vienas ar abu tėvai ar pats vaisius, ne ašš vyresni.
Yra trūkumų, kurie neveikia šansu išgyvena, pavyzdžiui, formuodamiesi abu inkstus (kaipšVystymasis), besmegenis, kai kurios mirtinos kaulų displazijos ir kt. - Jie yra gana reti. Gimus galima gydyti daugybę įgimtų patologijų ir kai kuriuos defektus, pavyzdžiui: B. Kamieninių ląstelių atrezija. Pilvo sienos defektai turėtų būti operuojami pirmą gyvenimo dieną. Vilkligės defektas - 3 mėnesiai, kai kurie šŠirdies ydos - pirmosiomis dienomis ar mėnesiais po vaiko gimimo. Kokios rūšies šŠeima turi būti pasirengusišty sergančio vaiko gimimas, kad būtų galima pasirinkti optimalų skaičiųšakušeriją, sekite kūdikį ir koreguokite gydymo taktiką.


Ligų diagnostika ir tyrimas


Genetinis tyrimas (kaip ir bet kuris kitas tyrimas) yra naudingas diagnozuojant ar pašalinant ligą. Jie gali būti invaziniai arba neinvaziniai.
Neinvaziniai tyrimai yra vaisiaus ultragarsiniai tyrimai, atskleidžiantys struktūrines anomalijas, tokias kaip,., šŠirdies defektai taip pat tiriami dėl kai kurių ligų požymių. Pavyzdžiui, daugelis moterų ateina į Medicinos genetikos centrąšir matuoti „karoliaišle ". Anglų kškoks terminas „Kaklo skaidrumas, kuris į lietuvių kalbą išverstas kaip „Kaklo sritis taip patšMatomumas “, kuris rodo skysčio kaupimąsi kaklo galešiuje. Žinoma, kad jis yra kuo platesnis šKuo didesnė rizika susirgti vaisiaus chromosomų ligomis, tokiomis kaip Dauno liga ir Edvardso sindromas.
ŠŠie tyrimai apima kraujo tyrimą, jei jo nėrašbiocheminių medžiagų kraujyje, kurį gamina vaisius ir placenta. Jie padeda apskaičiuoti tikimybę, kad vaisius sirgs chromosomų liga ar nervinių vamzdelių defektais. Deja, nėra kraujo tyrimo, kad būtų galima sužinoti, ar kūdikis gimė sveikas.
Chromosomų ir genetinių ligų diagnozė yra invazinė. Medicinos genetikos centro invaziniai tyrimai - vaisiaus membranos punkcija - amniocentezė, atliekama iš 16 g.šKas savaitę atliekama chorioninė plaukų biopsija (vėliau placentocentezė atliekama nuo 11 d.) ..šSavaitės). tuo pačiu būdu šKordocentezė - vaisiaus kraujo surinkimas, tš nuorodašteles. Medžiaga gauta iš šŠie tyrimai (vaisiaus skystis arba chorioninės venos, įskaitant vaisiaus kraują) atliekami naudojant molekulinius genetinius, citogenetinius ar biocheminius metodus..
Lietuvoje molekulinių genetinių tyrimų metodai gali būti naudojami diagnozuojant įvairias genetines ligas - fenilketonuriją, cistinę fibrozę, stuburo raumenų atrofiją, diušraumenų distrofija ir kt. Kitos įgimtos ligos, pvz. B. Metabolizmas, kaulų displazija, hemofilija, jei žinoma ligos priežastis šŠeimos genų mutacijas galima diagnozuoti užsienio laboratorijoseš po choriono plaukų biopsijos Lietuvoje.

Būsimoji mama ... ką daryti?


Neplanuojašatsisakyti žalingų įpročių. NebentšJei sergate lėtine liga, turite turėti stabilų sveikimo laikotarpį - remisijos stadiją. Šiuo atveju nešPažanga ir stebėjimas turi būti aptarti akimisšEru ginekologas ir z. B. jei nešCukrinis diabetas ar skydliaukės patologija - jei esate, apsilankykite pas endokrinologą šŠirdies liga - pas kardiologą. Jei yra genetinė patologija šŠeimoje diagnostikos variantus prieš apvaisinimą geriausia aptarti su genetiku.
Visoms moterims likus 6 mėnesiams iki planuojamos pastojimo ir pirmosioms 12 Nr.šRekomenduojama gerti folijos kilimąšsiekiant sumažinti nervinio vamzdelio defektų riziką. Rekomenduojama vengti kontakto su infekcinėmis ligomis sergančiais žmonėmis. Vakcinuoti nerekomenduojama vakcinomis nuo raudonukės ar raudonukės. Susirgus būtina kuo skubiau kreiptis į gydytoją dėl gydymo būdošŠi temperatūra padidina nervinio vamzdelio defektų riziką, tuo tarpu yra patikimų vaistų, kurie sumažina Karšir gydantis uždegimas.
Iki šiol yra labai nedaug vaisiaus ligų, kurias galima gydyti prenatalinėje fazėje (iki gimimo). Jie turi keletą vaisių šŠirdies ritmo sutrikimai, hemolizinės ligos, daugybiniai gedimaišKomplikacijos.

Kategorija:
Pasakyk, kuo dirbi, pasakysiu, kuo sirgsi
Progresuojanti veido hemiatrofija (Parry - Romberg sindromas) (Q 67.4)